Программа бесплатного генетического обследования на носительство наиболее частых аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных наследственных заболеваний (преконцепционный скрининг) для пар, планирующих беременность.

ПРОЕКТ "СЕМЬЯ"

В связи с большим количеством желающих участвовать в программе ("Проект "Семья") и необходимостью выполнить анализ уже полученных данных, прием новых заявок на участие приостановлен до 01.11.2024.
СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ
С 01.07.2024 по 31.12.2025
О ПРОГРАММЕ

Наследственные заболевания – это большая группа заболеваний, причиной которых являются повреждения в генетическом аппарате. Большинство наследственных заболеваний на сегодняшний день не имеют эффективного лечения, но существуют методы профилактики рождения больного ребенка в семье с установленным высоким риском. Среди наследственных заболеваний выделяют генные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые клинически проявляется только в том случае, тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных хромосомах, являются повреждёнными. При наличии повреждения (мутации) только на одной хромосоме симптомы заболевания, как правило, не проявляются – так называемое скрытое носительство. Таким образом, для развития заболевания мутации должны быть унаследованы от обоих родителей-носителей. Риск рождения больного ребенка в паре, где оба партнера являются носителями мутаций, составляет 25%. Генные заболевания с X-сцепленным типом наследования обусловлены мутациями на X-хромосоме. В паре, где женщина является носительницей мутации на X-хромосоме, риск рождения мальчика с заболеванием составляет 50%.

Преконцепционный скрининг (ПС) – это комплекс исследований, которые позволяют выявить скрытое носительство аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных наследственных заболеваний у будущих родителей, а также установить группы населения с высоким риском рождения ребенка с наследственным заболеванием, что позволяет определить наилучшую стратегию планирования и ведения беременности для конкретной семьи.

ЦЕЛЬ ПРОГРАММЫ

Генетическое обследование пары для поиска генетических нарушений в генах 34 наиболее распространенных наследственных болезней с целью выявления скрытого носительства мутаций у партнеров и определения наилучшей стратегии планирования и ведения беременности для конкретной пары.

ЭТАПЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ

1
Предтестовое медико-генетическое консультирование онлайн
(по желанию)
2
Исследование скрытого носительства мутаций, ответственных за развитие 34 наиболее распространенных в нашей популяции рецессивных генных заболеваний у женщины (список исследуемых заболеваний)
3
В случае выявления мутаций будет выполняться дообследование мужчины
(включает поиск мутаций в этом же гене/генах)
4
Медико-генетическое обследование по результатам исследования

В РЕЗУЛЬТАТЕ ПРОХОЖДЕНИЯ КОМПЛЕКСНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ПО ДАННОЙ ПРОГРАММЕ ПАРА ПОЛУЧИТ:

Результаты всех выполненных генетических исследований и рекомендации врача-генетика по планированию следующей беременности. Результаты исследований направляются пациенту на адрес электронной почты, указанной в ИДС.

В случае обнаружения в ходе выполнении проекта у пары высокого риска, пренатальная диагностика или преимплантационное генетическое тестирование (для определения выявленных генных нарушений по заявленным в проекте 34 заболеваниям) проводится БЕСПЛАТНО.

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ/ИСКЛЮЧЕНИЯ
  • ДЛЯ ЖЕНЩИН
    Критерии включения
    • Возраст от 18 до 40 лет
    • Любая этническая принадлежность
    • Планирование естественной беременности или первой попытки ЭКО
    • Допустим близкородственный брак
    • Подписанное добровольное информированное согласие на участие в исследовании

    Критерии исключения

    • Возраст младше 18 лет
    • Возраст старше 40 лет
    • Планирование ЭКО с использованием донорских гамет
    • Множественные неудачи ЭКО
    • Бесплодие неясной этиологии
    • 2 и более замерших беременностей
    • Наличие в семье ребенка с генетическим синдромом
  • ДЛЯ МУЖЧИН
    Критерии включения
    • Возраст от 18 до 40 лет
    • Любая этническая принадлежность
    • Планирование естественной беременности или первой попытки ЭКО
    • Допустим близкородственный брак
    • Подписанное добровольное информированное согласие на участие в исследовании

    Критерии исключения

    • Возраст младше 18 лет
    • Возраст старше 40 лет
    • Планирование ЭКО с использованием донорских гамет
    • Азооспермия при отсутствии криоконсервированных сперматозоидов
    • Бесплодие неясной этиологии
    • Наличие в семье ребенка с генетическим синдромом
Перечень анализируемых генных вариантов